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評估宮內狀況羊水穿刺首選

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2022-7-20 00:01
    【byb.cn 】(來源:生命時報)評估宮內狀況 確診先天疾病 羊水穿刺,抽血取代不了


  首都醫科大學附屬北京婦產醫院產科主任醫師 阮 焱

  《生命時報》 2022-07-05 第1620期 第10版


  隨著優生優育概念的普及,人們越來越重視對胎兒染色體異常等遺傳疾病的篩查,各類基因檢測技術也愈發成熟。其中,孕期最常見的篩查手段就是羊水穿刺和無創DNA檢查了,么這兩種方法有何不同呢?

  羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一種產前診斷方式。羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞,具有與胎兒相同的遺傳信息。對羊水進行檢測,可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷,如染色體疾病、遺傳代謝及宮內感染性疾病等,是目前最常用的產前診斷技術。由于它是有創性操作,所以存在著一定風險,只有在必要時才會進行。例如,35歲以上的高齡孕婦;曾生育過染色體異?;純赫?夫婦一方為染色體異常攜帶者或某種單基因病患;產前篩查結果屬高危人群;產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦;孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦;孕婦有環境致畸因素接觸史,尤其是孕婦活動性TORCH(導致胎兒畸形的病原體)感染史的孕婦等。

  無創DNA檢測是近些年發展起來的一種新型產前檢測技術。通過采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾?。?1三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征)。由于對三大常見染色體疾病的檢出率較高,檢測手段更安全,因此無創DNA檢測受到了很多孕婦的青睞,甚至有人認為有了它就不再需要羊水穿刺了。

  實際上,無創DNA檢測雖有優點,但無法完全取代羊水穿刺。鑒于當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等原因,無創DNA產前檢測依然存在漏檢的可能性。若篩查結果為高風險,孕婦也不應草率終止妊娠,仍需要羊水穿刺進行診斷。即便篩查為低風險,如在后期的產前檢查時高度懷疑胎兒有染色體異常風險,仍需進一步診斷,以免染色體異常胎兒出生。
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